Genetica de la leucemia

Programa
Introducción
Diagnóstico de una neoplasia hematológica
Genotipo de la neoplasia mieloproliferativa
Neoplasias mieloproliferativas
Clasificación de acuerdo a la expresión fenotípica predominante
Hematopoyesis
Receptores de membrana
Leucemia mieloide crónica
Fase crónica
Mecanismos de resistencia al Imatinib
Mutaciones en el dominio ABL kinasa
Anomalías cromosómicas secundarias en el clon Ph+
Tratamiento de la refractariedad/resistencia a los ITK
¿Cómo guiar la selección del tratamiento adecuado?
Diagnóstico morfológico y de exclusión
Mutaciones en el gen CSF3R: 16/27 (59%)
Evaluación clínica en el uso de ruxolitinib en LNC/LMCa
Mutación JAK2
Mutación V617F
Características de los pacientes con mutaciones exón 12 JAK2 vs PV-V617F (exón14)
Mecanismo de acción?
MPLW515L
Receptor de la trombopoyetina
Gen CALR
Impacto clínico de las mutaciones CALR
Impacto biológico de las mutaciones CALR
Frecuencia de mutaciones en el gen JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas
Algoritmo diagnóstico para neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL1 negativo
Diagnóstico PV, TE, MFP
Clasificador genómico
Conclusiones
Módulos disponibles free
Genetica de la leucemia
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Hematopoyesis – Receptores de membrana – Leucemia mieloide crónica
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Leucemia mieloide crónica – Fase crónica
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Mecanismos de resistencia al Imatinib – Mutaciones en el dominio ABL kinasa
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Tratamiento de la refractariedad/resistencia a los ITK
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¿Cómo guiar la selección del tratamiento adecuado? – Diagnóstico morfológico y de exclusión
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Mutaciones en el gen CSF3R: 16/27 (59%) – Evaluación clínica en el uso de ruxolitinib en LNC/LMCa
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Mutación JAK2 – Mutación V617F
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Características de los pacientes con mutaciones exón 12 JAK2 vs PV-V617F (exón14)
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Receptor de la trombopoyetina
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Gen CALR – Impacto clínico de las mutaciones CALR
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Impacto biológico de las mutaciones CALR
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Diagnóstico PV, TE, MFP
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Clasificador genómico – Conclusiones
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