Genetica de la leucemia

Programa

• IntroducciónDiagnóstico de una neoplasia hematológicaGenotipo de la neoplasia mieloproliferativaNeoplasias mieloproliferativasClasificación de acuerdo a la expresión fenotípica predominanteHematopoyesisReceptores de membrana

  Leucemia mieloide crónica

  Fase crónica

  Mecanismos de resistencia al Imatinib

  Mutaciones en el dominio ABL kinasa

  Anomalías cromosómicas secundarias en el clon Ph+

  Tratamiento de la refractariedad/resistencia a los ITK

  ¿Cómo guiar la selección del tratamiento adecuado?

  Diagnóstico morfológico y de exclusión

  Mutaciones en el gen CSF3R: 16/27 (59%)

  Evaluación clínica en el uso de ruxolitinib en LNC/LMCa

  Mutación JAK2

  Mutación V617F

  Características de los pacientes con mutaciones exón 12 JAK2 vs PV-V617F (exón14)

  Mecanismo de acción?

  MPLW515L

  Receptor de la trombopoyetina

  Gen CALR

  Impacto clínico de las mutaciones CALR

  Impacto biológico de las mutaciones CALR

  Frecuencia de mutaciones en el gen JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas

  Algoritmo diagnóstico para neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL1 negativo

  Diagnóstico PV, TE, MFP

  Clasificador genómico

  Conclusiones