La enfermedad celíaca es una patología autoinmune desencadenada por la ingestión de gluten en individuos genéticamente predispuestos. Su diagnóstico puede ser complejo debido a la variabilidad de los síntomas y la posible presencia de manifestaciones extraintestinales. Un diagnóstico preciso es esencial para el manejo adecuado y la prevención de complicaciones a largo plazo.
El diagnóstico de la enfermedad celíaca comienza con una evaluación clínica detallada y una revisión exhaustiva de los antecedentes del paciente. Los síntomas típicos incluyen diarrea crónica, pérdida de peso, y distensión abdominal, aunque muchos pacientes pueden presentar síntomas atípicos o ser asintomáticos. Antecedentes familiares de enfermedad celíaca o la presencia de enfermedades autoinmunes relacionadas pueden aumentar la sospecha clínica.
Las pruebas serológicas son una herramienta crucial en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Los marcadores más utilizados son los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-tTG) IgA y los anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA. Estos anticuerpos tienen una alta sensibilidad y especificidad para la enfermedad celíaca. En pacientes con deficiencia de IgA, se recomienda la medición de los anticuerpos anti-tTG IgG.
La confirmación del diagnóstico de la enfermedad celíaca se realiza mediante una biopsia del intestino delgado, generalmente obtenida a través de una endoscopia. La biopsia revela la atrofia de las vellosidades intestinales, hiperplasia de criptas y un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales, características típicas de la enfermedad celíaca. Es importante realizar la biopsia mientras el paciente sigue una dieta con gluten para evitar resultados falsamente negativos.
El diagnóstico diferencial de la enfermedad celíaca incluye una variedad de trastornos gastrointestinales y sistémicos. Entre ellos se encuentran el síndrome del intestino irritable, la enfermedad de Crohn, la intolerancia a la lactosa y otras enfermedades autoinmunes. Una evaluación exhaustiva es esencial para descartar estas condiciones y confirmar la enfermedad celíaca.
Una vez diagnosticada, el seguimiento regular es fundamental para monitorizar la adherencia a la dieta sin gluten y evaluar la respuesta clínica y serológica. La repetición de la serología y, en algunos casos, la biopsia intestinal pueden ser necesarias para asegurar la recuperación de la mucosa intestinal y la resolución de los síntomas.
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